Архив

Выписка, 1 год 5 мес., Российская детская клиническая больница

Российская детская клиническая больница

Выписка из истории болезни № 771

Бородулькина Екатерина Константиновна, 28.08.2006 г.р. проживающая по адресу: г. Москва, ул. Приорова, д. 16, корп. 1, кв. 50, находилась в отделении психоневрологии и эпилепсии с 21.01.2008 по 08.02.2008.

Клинический диагноз:
Основной: Врожденная миопатия, неуточненная форма. Прогрессирующее течение. Периферический тетрапарез.
Сопутствующий: Нейтропения. Изолированное телархе. Атопический дерматит. ОРВИ, острый гнойный ринит.

Жалобы на нарушение движений – плохо держит голову, самостоятельно не сидит, не стоит, не ходит.

Из анамнеза заболевания известно, что первое ухудшение в состоянии ребенка родители заметили в возрасте около 6 месяцев. К этому времени девочка держала голову, переворачивалась, в положении на животе хорошо опиралась на вытянутые ручки. В 6 месяцев стали отмечать периодическое положение головы с наклоном влево, слабость мышц шеи («кратковременно роняла голову»). После перенесенного в возрасте 7 месяцев сальмонеллеза наросла мышечная слабость, вялость, появились ограничения в движении рук – хуже поднимает вверх, хуже опора. Такое ухудшение первоначально было расценено как проявление астении, гипотрофии после перенесенной инфекции. В 8 месяцев – невролог отмечает регресс двигательных навыков после перенесенного заболевания, снижение сухожильных рефлексов, мышечную гипотонию рекомендовано наблюдение. Проводились курсы ЛФК, после одного из курсов (по описанию отца, возможно, с элементами мануальной терапии) значительное ухудшение.

Анамнез жизни: ребенок 1 беременности, протекавшей на фоне токсикоза 2 триместра, срочных родов на 40 неделе длительностью 10 ч. 40 мин., воды мекониальные, после с дегенеративными изменениями, абсолютно короткая пуповина. Масса при рождении 2820, длина 49 см, окружность головы 33 см, груди 30 см. Состояние при рождении тяжелое за счет аспирации мекониальными водами, произведена интубация трахеи, санация ТБД до чистых вод, 15 минут ИВЛ мешком Амбу, затем экстубация, кислородная маска. Через 3,5 часа после рождения в связи с нарастанием дыхательной недостаточности переведена в отделение реанимации, где находилась до 7 суток, проводилась ИВЛ (до 4 суток). С 7 по 25 сутки находилась в отделении патологии новорожденных с диагнозом: внутриутробная пневмония, церебральная ишемия, синдром угнетения ЦНС, открытое овальное окно. До 12 суток кормилась через зонд, затем начала сосать самостоятельно. С 11 суток – прибавка в весе, позднее заживление пупочной ранки, выписана на 22 сутки. При выписке отмечено умеренное снижение мышечного тонуса. Первый осмотр невролога в возрасте 3 мес. 8 дней в связи с жалобами на реакции на перемену погоды. При осмотре отмечено снижение мышечного тонуса, психомоторное развитие соответствует норме, сухожильные рефлексы – норма, поставлен диагноз – последствия церебральной ишемии 2 ст., синдром двигательных нарушений, синдром вегетативной дисфункции, рекомендовано проведение курсов ЛФК, массажа, карнитен, магне В6. Повторный осмотр в возрасте 5 месяцев – описание неврологического статуса – прежнее, диагноз – последствия церебральной ишемии 2 ст., синдромы мышечной гипотонии.
Перенесенные заболевания – в 7 мес. сальмонеллез (Salmonella enteriditis), энтероколитическая среднетяжелая форма, находилась на стационарном лечении в 5ДИБ. Из дополнительного соматического анамнеза – аллергические высыпания на коже, которые отец связывает с введением в питание молока.

Родители обращаются в МГНЦ РАМН, с учетом клинической картины рекомендовано дообследование, которое было проведено в различных учреждениях г. Москвы амбулаторно:
МРТ головного и спинного мозга (10.2007) убедительных данных за наличие дополнительных образований, очагов и структурных изменений не выявлено. В целом, по данным МРТ головного мозга – обратимая диффузная кортикальная субатрофия, незначительная перивентрикулярная постгипоксическая лейкопатия. Со стороны спинного мозга – без патологии.
ДНК-диагностика спинальной амиотрофии (10.2007) – выявлено гетерозиготное носительство делеции 7-8 экзонов гена SMN. По результатам анализа нельзя однозначно подтвердить или опровергнуть диагноз SMA у ребенка. Возможно наличие точковых мутаций в гене SMN, встречающихся в сочетании с делецией 7-8 экзонов и приводящих к заболеванию (<5% случаев). Вместе с тем, возможно, что данное заболевание может иметь другую этиологию, а обнаруженное гетерозиготное носительство является популяционным (частота встречаемости 1/40 человек).
Консультация профессора Мальмберга С.А. (11.2007) ЭНМГ убедительных признаков поражения структур периферического нейромоторного аппарата не обнаружено. Игольчатое исследование с анализом типологии ПДЕ провести невозможно по возрасту ребенка. Арефлексия сухожильных рефлексов и выраженная диффузная гипотония мышц не сопровождается значимым снижением силы (оказывает значительное сопротивление во время исследования). Впечатление об отсутствии программы движений. С учетом данных МРТ (атрофия лобных долей) можно думать о резидуальной энцефалопатии (ДЦП, атонически-астатическая форма). Возможно, что ДЦП сочетается с синдромом дисплазии соединительной ткани. В данную нозологическую форму не укладывается повышение уровня КФК в двух исследованиях (2000 и 1200 г/л), что не позволяет полностью опровергнуть возможность наличия структурной миопатии. Последнее предположение в данном случае требует проведения мышечной биопсии, поскольку ЭМГ-диагностика малоинформативна.
Патоморфологический анализ биоптата скелетной мышцы (НИИ педиатрии и детской хирургии, профессор Сухоруков В.С.) 27.11.2007 (возраст ребенка на момент проведения биопсии 1 г 3 мес): Методы исследования: световая микроскопия (окраска гематоксилином-эозином и модифицированным методом Гомори замороженных срезов, окраска по Косу, гистохимическое выявление сукцинатдегидрогеназы (СДГ), цитохромоксидазы (ЦО) и липидов, двойное окрашивание на сукцинатдегидрогеназу и цитохромоксидазу, морфометрия, окраска гематоксилином-эозином и фосфорно-вольфрамовой кислотой- гематоксилином парафиновых срезов, гистохимическое выявление гликогена по Шабадашу), электронная микроскопия. Результат: Общий план строения скелетномышечной ткани не изменен. Со стороны соединительнотканных оболочек выявлены умеренные локальные скопления лимфоцитарно-макрофагальные скопления в отдельных участках. Форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер, характер исчерченности соответствуют норме. Атрофированных и некротизированных мышечных волокон нет. Типы мионов распределены мозаично, их количественное соотношение – в норме. Патологических включений и признаков структурных миопатий не обнаружено. Распределение и общая активность исследованных ферментов – в норме. RRF – нет. Грубых нарушений в распределении гликогена, липидов и кальция нет. Ультраструктурные характеристики миофибрилл, сарколеммы, Т-системы и митохондрий значительно не изменены. Заключение: грубых изменений не выявлено. Исключить полимиозит.
Консультирована в МГНЦ РАМН профессором Дадали Е.Л. (01.2008) – при осмотре убедительных данных за нервно-мышечную патологию не получено. Обращает на себя внимание повышение уровня КФК выше 2000 г/л. При проведении биопсии мышц данных за структурную миопатию и ПМД не выявлено, высказано предположение о наличии миозита. В результате проведения ДНК-анализа исключена спинальная амиотрофия. Т.о. больше данных за наличие миозита у ребенка с перинатальной энцефалопатией. Рекомендовано наблюдение и лечение у невролога.
Исследование крови (лаборатория ИНВИТРО) 17.12.2007 – креатинкиназа – 867 ед (норма – менее 228), IgA – 0,36 г/л (0,15 – 1,1), IgM – 1,3 г/л (0,8 – 1,5), IgG – 5,3 (7,3 – 13,5).
Иммунологическое обследование скрининговое (лаборатория ИНВИТРО):
Лейкоциты – 17500*109/л (4000 – 9000)
лимфоциты 59% (19 – 37), лимфоциты 10325*106/л (1200 – 3000)
гранулоциты 35% (14 – 42), гранулоциты 6125*106/л (1800 – 7700)
мон – 1050*106/л (1800 – 7700), мон – 6% (1 – 6)
Т-лимфоциты (CD3) – 72% (53 – 81), Т-лимфоциты (CD3) 7434*106/л (1460 – 5440)
Т-хелперы (CD3CD4) 46% (31 – 54), Т-хелперы (CD3CD4) 4750*106/л (1020 – 3600)
Т-цитотокс. (СD3СD8) 22% (16 – 38), Т-цитотокс (CD3CD8) 2272*106/л (570 – 2230)
В-лимфоциты (CD19) 16% (19 – 31), В-лимфоциты (CD19) 1652*106/л (500 – 1500)
ЕКК (CD3-CD16+CD56+) 9% (3 -16), EKK (CD3-CD16+CD56+) 929*106/л (40 – 915)
Т-ЕК (CD3-CD16+CD56+) 41% (<10)
фагоцитоз (гранулоциты) 92% (82 – 90)
фагоцитоз (моноциты) 81% (75 – 85)
иммунорегуляторный индекс 2,1 (1,0 – 3,0)
ЦИК (общие) 0,077 усл. ед. (0,055 – 0,110)
Исследование крови 07.11.2007 (38ДКБ) КФК – 1310,0 (26 – 140)
Исследование крови (лаборатория ИНВИТРО) – АЧТВ 33 с (24 – 35), протромбин (по Квику) 87% (78 – 142), фибриноген 3,3 г/л (2,0 – 4,0), антитромбин III – 121% (71 – 115), Syphilis RPR – отр., HBs-Ag – отр., anti-HCV total – отр., Гематокрит – 38% (32 – 40), гемоглобин – 13,2 г/дл (11 – 14), эритроциты – 4,42 млн/мкд (3,8 – 4,8), MCV (сред. объем эр.) – 86,0 фл (73,0 – 85,0), МСН (сред. сод. Нв в эр.) – 29,9 пг (22,0 – 30,0), МСНС (сред. конц. Нв в эр.) – 34,7 г/дл (32,0 – 38,0), тромб – 526 тыс/мкл (150 – 400), Лейкоциты – 8,9 тыс/мкл (6,0 – 17,0), нейтрофилы – 17,7% (29,0 – 54,0), лимфоциты – 70,5% (37,0 – 60,0), мон 9,5% (3,0 – 10,0), эозинофилы – 2,1% (1,0 – 7,0), базофилы 0,2% (<1,0), ретикулоциты 6 промилле (2 – 10), СОЭ (по Панченкову) 7 мм/ч (<20).

Поступила впервые для уточнения диагноза.

При поступлении состояние средней тяжести. Правильного телосложения, пониженного питания. Кожные покровы с явлениями аллергического дерматита на щеках. Кожа сухая на ощупь Тургор тканей несколько снижен. Подкожно-жировая клетчатка выражена незначительно, распределена равномерно. Гипотрофия – ребенок отстает в весе – вес 7,8 кг, рост 80 см (дефицит массы тела ок. 20%). Лимфоузлы пальпируются подчелюстные, передне-шейные, задне-шейные – мелкие, безболезненные, некоторая асимметрия по величине передне-шейной группы справа. Зев спокойный. Костно-мышечная системы – умеренная тугоподвижность в голеностопных суставах. Грудная клетка обычной формы, умеренная развернутая нижняя апертура. Преимущественно брюшной тип дыхания. Одышки нет. ЧДД 28 в мин., перкуторно – без изменений, аускультативно дыхание проводится во все отделы, хрипов нет. Границы относительной сердечной тупости – правая – +1,0 см от края грудины, левая – +0,5 см от срединно-ключичной линии, верхняя – 2 ребро. Сердечный толчок на уровне 5 м/р по срединно-ключичной линии. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС до 140 (при осмотре негативна, кричит), короткий систолический шум на верхушке. Живот увеличен в размерах за счет гипотонии передней брюшной стенки. Диспетических расстройств нет. Печень +0,5 + 1,0 + в/3, край эластичный. Селезенка не пальпируется. Стул оформленный, ежедневный. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Область почек визуально не изменена. Эндокринная система – грудные железы увеличены до 4 -5 см в диаметре, пальпаторно – железистая ткань. Наружные половые органы развиты по женскому типу, правильно.
Неврологический статус. Общемозговых, менигеальных симптомов нет. Голова округлой формы, окружность 48 см, перкуторно – без особенностей.
Черепные нервы I п – по возрасту не исследовались. II – ориентировочно острота зрения не снижена, III, IV, VI – объем движений глазных яблок не изменен, глазные щели равномерные, зрачки до 3 – 4 мм в диаметре, зрачковые реакции прямая и содружественная живые. V – корнеальные, конъюнктивальные рефлексы живые, точки выхода тройничного нерва безболезненные, тризма нет. VII – умеренная гипомимия, асимметрии мимической мускулатуры нет. VIII – слух сохранен, нистагма нет. IX, X – голос звонкий, глотание не нарушено, глоточные, небный рефлексы живые. XI – асимметрии кивательных мышц нет, в вертикальном положении голова свисает, больше влево. XII –язык во рту по средней линии, умеренная концевая гипотрофия мышц языка, фибрилляций нет.
Двигательная сфера – Спонтанная двигательная активность резко ограничена, больше в руках. Голову держит плохо, не переворачивается, не сидит, не стоит, не ходит. Голову периодически может удерживать в вертикальном положении, но быстро истощается. Руки не поднимает выше горизонтальной линии, движения сохранены в предплечьях, кистях и пальцах – может взять игрушку с поверхности в пределах досягаемости, манипулирует предметами с трудом из-за выраженной мышечной слабости. Объем движений в ногах снижен меньше, чем в руках, хотя в дистальных отделах объем движений выше. Дистоническая установка стоп. В положении на животе голову практически не поднимает, защитный рефлекс сохранен, опоры на предплечья нет.
Гипотрофия мышц всех групп, преимущественная локализация гипотрофий – проксимальные отделы верхних конечностей, мышцы шеи, верхнего плечевого пояса, без четкой асимметрии. Мозаичная гипотрофия мышц тенара и гипотенара. Гипотрофия межреберных мышц. Гипотрофия мышц нижних конечностей диффузная, с преимущественной локализацией в проксимальных отделах, без четкой асимметрии. Визуально фибрилляции не определяются. Диффузная мышечная гипотония с формированием симптомокомплекса «вялого ребенка» – в положении на спине и животе поза лягушки, симптомы «складного ножа», «свободных надплечий», «свисающей головы», симптомы «шарфа», Оршанского.
Мышечная сила в руках снижена до 2 – 3 баллов в дистальных отделах, до 0 -1 баллов в проксимальных отделах, отмечается небольшая асимметрия в движениях S>D. Сухожильные рефлексы средней живости, S>D. В ногах мышечная сила в проксимальных отделах – до 2 – 3 баллов, в дистальных – 3 -4 б. Сухожильные рефлексы – коленные – вызвать не удалось, однократно при осмотре вызвался слева, очень низкий. Ахилловы рефлексы вызываются, снижены. Патологических пирамидных кистевых и стопных симптомов нет. Брюшные рефлексы вызываются, быстро истощаются.
Нарушений функции тазовых функций нет. Гипотония мышц передней брюшной стенки.
Психоречевое развитие по возрасту – окружающим интересуется активно, играет в игрушки в пределах парезов, речь – отдельные слова, понимает обращенную речь, может выполнять простые инструкции.

Проведенные исследования:

ЭНМГ: при глобальной ЭМГ с симметричных мышц верхних и нижних конечностей, живота, спины в покое спонтанная активность переднерогового и денервационного типа не определяется, при тонических пробах с переднебольшеберцовых мышц нижних конечностей регистрируются низкоамплитудные потенциалы фибрилляций. При напряжении отмечается интерференционный «насыщенный» тип активности, сниженной амплитудой колебаний проксимально 80 – 120 мкв, дистально – с верхних конечностей до 180 мкв, с нижних до 200 мкв, с усилением при синергиях, с элементами залповой активности. По данным стимуляционной ЭНМГ: n. peroneus L5 – S1 (m. Extensor digitorum brevis): Амплитуда М-ответа: 3,4; 3,2; 4,1 мВ (норма min 3 мВ). СРВ по сегментам: 41; 44 м/с (норма скорости 40 – 60 м/с). n. tibialis dex. L5 – S1 (m. Abductor hallucis): Амплитуда М-ответа: 12,1; 11,8 мВ (норма min 3 мВ). СРВ: мотор – 50 м/с, сенсорн – 58 м/с (норма скорости 40 – 60 м/с). n. tibialis sin, L5 – S1 (m. abductor hallucis): Амплитуда М-ответа: 11,4; 12,1 мВ (норма min 3 мВ). СРВ: моторн – 47 м/с, сенсорн – 56 м/с (норма скорости 40 – 60 м/с). n. medianus dex, C6 – T1 (Abductor pollicis brevis): Амплитуда М-ответа: 3,5; 3,1; 3,7 мВ (норма min 3,0 мВ). СРВ по сегментам: 55; 60 м/с (норма скорости 50 – 75 м/с). n.medianus sin, C6 – T1 (Abductor pollicis brevis): Амплитуда М-ответа: 3,2; 3,3; 3,3 мВ (норма min 3,0 мВ). СРВ по сегментам: 50; 57 м/с (норма скорости 50 – 75 м/с). Порог вызывания М-ответов нормальный. Длительность М-ответа 8,0 – 11,9 мс (норма >10,0 – 14,0). Заключение: заинтересованности сегментарного аппарата спинного мозга в настоящее время нет, нарушение надсегментарных влияний, нельзя исключить мышечный уровень поражения, снижение функционального состояния n. peroneus по типу миелинопатии.
УЗИ: печень 87 х 34 мм, увеличенная левая доля, подчеркнут сосудистый рисунок, стенки сосудов уплотнены. Поджелудочная железа несколько увеличена в хвосте, 12 х 7 х 14 мм, умеренно неоднородная, стенки вирсунгова протока уплотнены. Желчный пузырь с пристеночным осадком, стенки уплотнены. Селезенка соответствует возрасту. Стенки антрального отдела желудка утолщены. Почки соответствуют возрастной норме, стенки ЧЛС локально уплотнены. Матка расположена срединно, наметился угол между телом и шейкой. Размеры тела – 16 х 9 х 14 мм, шейки 11 х 6 мм. Яичники расположены высоко, правый 9 х 5 мм, левый 8 х 5 мм, однородной структуры. Молочные железы: правая глубиной 5 мм, левая 6,5 мм – железистая ткань.
УЗИ мышц – Убедительных данных за нарушение структуры мышц верхних и нижних конечностей и наличие дополнительных образований в них не выявлено.
Rg кистей рук: костный возраст соответствует 12 – 15 мес.
Копрология: умеренное количество мышечных волокон и жирных кислот, много непереваримой клетчатки, немного переваримой клетчатки, единичный крахмал, йодофильные бактерии, простейшие, я/гл – не найдены.
ЭКГ: ЭОС отклонена вправо. Синусовая тахиаритмия 176 – 193 в мин. Нарушение внутрижелудочковой проводимости. Дисметаболические нарушения в миокарде.
Гормональный профиль: ФСГ – 2,84, ЛГ – 0,51, пролактин – 19,36, эстрадиол – 1,61, ТТГ – 2,27 – в пределах нормы.
Биохимический анализ крови: АЛТ – 50 ед/л (10 – 45), АСТ – 63 ед/л (10 – 42), кальций – 2,65 ммоль/л, ЛДГ – 363 ед/л (100 – 320), щелочная фосфатаза – 125 ед/л, КФК – 714 (норма 25 – 200), фосфор – 1,63 ммоль/л (0,95 – 1,8), калий – 3,88 ммоль/л, повт – 4,48 ммоль/л, натрий – 140,1 ммоль/л.
Анализ крови mg/dl: IgA – 31,9 (норма 14,0 – 108), IgG – 481 (норма 500 – 1200), IgM – 96,6 (43,0 – 239), C3 – 85,2 (79,0 – 152), C4 – 17,6 (16,0 – 38,0), IgE общий – 1,2 МЕ/мл, АНФ – отрицательный.
Клинический анализ крови: 5.02. – Л – 11,5 х 109/л (N – 4,5 – 10,5), эр – 4,07 х 1012/л (4 – 6), Нв – 129 г/л (110 – 160), Нт – 37,3%, MCV – 91,6 fL (80 – 99,9), МСН – 31,8 pg (27 – 31), МСНС – 347 г/л (330 – 370), тромб – 446 х 109/л (150 – 450).
Клинический анализ крови: 6.02. – Л – 10,76 х 109/л, нейтрофилы п/я – 1% (0,108 х 109/л), нейтрофилы с/я 9% (0,968 х 109/л) (норма – 1 год – 28%, 3,2 х 109/л), э-, б-, лимф 79% (8,5 х 109/л) (норма – 1 год – 61%, (4,0 – 10,5) х 109/л).
Общий IgE – 1,2 МЕ/мл (N – 7,2).
Анализ сыворотки крови на аллергенспецифические IgE – 1/0 к кукурузе, соевым бобам, тунцу, пшенице.
Иммунологическое исследование венозной крови
Заключение – нейтропения. Популяционный состав лимфоцитов крови без существенных изменений.

Консультации специалистов:

Окулист: зрение предметное, глазное дно – ДЗН бледно-розовый, границы четкие, с носовой стороны – пигмент, ход и калибр сосудов не изменены, макулярный рефлекс четкий, видимая периферия без очаговой патологии. Заключение – на момент осмотра без патологии.
Эндокринолог: изолированное телархе. Повторный осмотр через год.
Врач ЛФК: ребенку показана лечебная гимнастика, рекомендации даны.
Иммунолог (канд. мед. наук Усачева А.Ю.): клиническая картина, анамнез не очень характерны для полимиозита, однако, учитывая обнаруженные до госпитализации изменения в биопсии мышцы и уровень КФК, рекомендовано дообследование. Повторная консультация по результатам дообследования – данных за иммунодефицитное состояние в настоящее время нет. Рекомендовано наблюдение в динамике.
Зав. Отделением иммунологии, доктор мед. наук Кондратенко И.В.: ребенок болен с раннего возраста, отмечается прогрессирующая мышечная слабость. Утрата навыков. Ребенок всесторонне обследован, при биопсии признаков миозита не выявлено. Учитывая раннее начало заболевания, быстрое прогрессирование, отсутствие кожного синдрома диагноз полимиозит маловероятен. Показаний к назначению иммуноглобулинов и высокодозной терапии иммуноглобулинами нет. Наиболее вероятно наличие у ребенка прогрессирующей мышечной дистрофии.
Повторное консультирован иммунологом с результатами ан. крови на субпопуляцию лимфоцитов – в анализе крови, взятом на фоне ОРВИ, отмечается нейтропения – нейтрофилы с/я 9% (0,968 – 109/л). Скорее всего, речь идет о младенческой нейтропении. Рекомендовано повторить анализ крови клин + формула + СОЭ в динамике – через 7 – 10 дней и после выздоровления (в настоящее время течение ОРВИ). При сохранении нейтропении – повторная консультация иммунолога.
Гастроэнтеролог: Диета – общий объем 1000 ккал/сутки. Постепенно вводить клинутрен (разведение 1000 ккал в 1 л), креон 10.000 – 1 капсула в сутки, разделить на число приемов пищи – 2 мес.
Доцент кафедры нервных болезней РГМУ канд. мед. наук Дунаевская Г.Н.: В клинике ведущим является синдром «вялого ребенка», диффузная атрофия преимущественно проксимальных отделов. Особенностью является симптом свислой шеи, который может быть обусловлен натальной травмой. Тетрапарез преимущественно в проксимальных отделах. Минимальные движения в кистях в стопах. Выраженная атрофия межреберных мышц. Бульбарные расстройства отсутствуют. Заключение: настоящее время адекватных клинико-морфологических признаков, характерных для полимиозита, не выявлено. Наиболее вероятным является диагноз: структурная миопатия (неклассифицированная форма).
Результаты биопсии пересмотрены и обсуждены с доктором мед. наук, профессором Сухоруковым В.С., ст. научн. сотрудником отдела эпилептологии канд. мед. наук Харламовым Д.А. (НИИ педиатрии и детской хирургии) – по результатам мышечной биопсии можно исключить саркотубулярную миопатию, болезнь центрального стержня, болезнь множественных стержней, миопатию с диспропорцией типов мышечных волокон, маловероятна немалиновая миопатия. Подтверждено наличие описанных ранее в заключении биопсии наличие умеренных локальных лимфоцитарно-макрофагальных скоплений в отдельных участках соединительнотканных оболочек. Вместе с тем, в отдельных волокнах выявлены участки начинающегося некроза. Таким образом, по-прежнему, по данным биопсии однозначно трактовать изменения не представляется возможным. Данные изменения могут свидетельствовать о начальном этапе прогрессирующей мышечной дистрофии или быть отражением аутоиммунного процесса с поражением мышечной ткани.
Окончательный диагноз поставлен коллегиально при обсуждении с сотрудниками кафедры нервных болезней РГМУ профессором Бембеевой Р.Ц., доцентом Дунаевской Г.Н. на основании проведенного обследования.
В отделении проводилась терапия – калия оротат 0,1 – по ¼ г х 2 р после 16 ч, рибоксин 0,2 – по 1,4 т х 2 р после 16 ч, в связи с выраженным негативным поведением ребенка курс ЛФК не проводился, даны рекомендации.
В отделении присоединились явления ОРВИ. Осмотрен педиатром, даны рекомендации по терапии.
За время наблюдения (на фоне присоединения ОРВИ) состояние с отрицательной динамикой – хуже опора, менее активна при вертикализации, нарастает мышечная слабость в руках.
Выписывается с явлениями ОРВИ, ринофарингита под наблюдение педиатра, невролога по месту жительства.
Контактов с инфекционными больными в отделении не было.

Рекомендовано:

Наблюдение невролога, педиатра.
В нос – мирамистин 1 пипетка х 3 р.
В нос – отривин 0,05% – 1 капля х 2 р в сутки (или називин 0,025% – 1 капля х 3 р в сутки).
В нос – протаргол 1% через 15 мин после називина.
Сироп эреспал 1 чайн. л. х 3 р в сутки – 5 -7 дней.
Дюфалак – 1 – 2 чайн. л. х 1 р в сутки.
Местно на кожу адвантан-крем 1 р в сутки – 5 дней, бепантен крем 2 р в сутки – 5 – 7 дней.
Коррекция терапии по ОРВИ под наблюдением педиатра по месту жительства с учетом клинического состояния ребенка.
Повторить ан. крови клин + формула + СОЭ в динамике – через 7 – 10 дней и после выздоровления (в настоящее время течение ОРВИ). При сохранении нейтропении – повторная консультация иммунолога.
После ОРВИ продолжить курс:

Калия оротат 0,1 – по ¼ т х 2 р после 16 ч – до 6 недель.
Рибоксин 0,2 – по ¼ т х 2 р после 16 ч – до 6 недель.
Кулесан – 30 мг 1 р в сутки – до 6 недель.
После завершения курса калия оротата, рибоксина, кудесана – карнитен 1 грамм в сутки (флакон для перорального приема развести в стакане воды – давать в 3 приема или в течение суток) – 2 месяца.
Повторная консультация в поликлинике РДКБ после выздоровления для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения (назначение гормональной терапии).
Медотвод от профилактических прививок на 3 месяца.
Учитывая выраженные двигательные нарушения и связанное с этим ограничение жизнедеятельности, рекомендовано МСЭК по месту жительства с решением вопроса о предоставлении инвалидности.

Зав. отделением психоневрологии и эпилепсии
канд. мед. наук Ильина Е.С.