Наши контакты

История

когда ромашки были большими

Наша жизнь – череда событий ярких и не очень, быстро стирающихся из памяти, наша жизнь соткана из счастливых и печальных моментов, из праздников и будничных дней. Счастлив не тот, у кого в жизни нет чёрных полос, а тот, кто умеет их преодолевать, находить в себе силы двигаться дальше, оставаясь при этом человеком, личностью.

В моей жизни самым счастливым остаётся день, в который я узнала о свой первой беременности. Думаю, что подобные чувства: дрожь в руках, да и во всём теле, подпрыгивание и замирание сердца и непроизвольная, не сходящая с губ улыбка, знакома многим женщинам. Да, я была безмерна счастлива в тот день, а значит с уверенностью могу заявить, что я была и остаюсь счастливым человеком, раз это чувство мне знакомо.

Рождение человека – это чудо, это чудо случилось и в нашей семье – у нас родилась Катя. Каждый родитель любит хвастаться своим ребёнком, и мы не исключение. КАТёнку с первых дней пришлось бороться за жизнь и, спасибо, ибо это укрепило её дух. Первые две недели после рождения мы провели в больнице, и уже там малышка сумела завоевать сердца докторов своим настроем и планами жить.

Что касается не очень счастливых моментов, то это период осознания, что со здоровьем Кати не всё так гладко. Могу выделить самый нерадостный момент, когда мы возвращались после консультации из НИИ Педиатрии с диагнозом спинальная мышечная атрофия.

То была первая неприятная встреча, а потом были ещё и ещё, с разными врачами, ставившими новые или подтверждающими уже звучавшие ранее диагнозы. Соответственно, накапливалась медицинская документация, в которой требовалось навести порядок. Кроме того наши доктора (в большинстве своём) люди нетерпеливые, их время – деньги, раздражались, когда консультация затягивалась, да ещё родители слишком много вопросов задавали.
Чтобы систематизировать, заархивировать все медицинские заключения, кроме того создать возможность дистанционной консультации, мы решили сделать сайт – это наш старый сайт. Идея хотя и не быстро, но сработала – Кате дистанционно английский врач поставил верный диагноз – ламин связанная мышечная дистрофия, который был подтверждён в России.

Теперь мы обновили наш сайт, в надежде поделиться нашим опытом с теми, кто в этом нуждается. Слава богу, врождённые мышечные дистрофии не самая частая напасть, но для тех , кто с этим столкнулся, возникает много вопросов, на которые мало, кто знает ответы. Мы тоже знаем каплю в море, но давайте добывать и копить знания вместе, чтобы наши дети не страдали от нашей беспомощности.
Кроме обмена опытом, хотелось бы чувствовать себя неодинокими в этом мире, не чувствовать барьеров и не видеть быстро отведённых в сторону глаз.

Анамнез беременности и родов
Беременность первая, протекала:
1 триместр – без особенностей
2 триместр – токсикоз (тошнота, головные боли)
3 триместр диагностировали задержку внутриутробного развития плода 1 степени, фетоплацентарную недостаточность.
Беременность закончилась срочными родами на 40 неделе гестации. В процессе родов было произведено прокалывание плодного пузыря, воды – мекониальные. Послед с дегенеративными изменениями, абсолютно короткая пуповина.

Анамнез жизни
Масса ребёнка при рождении 2820 г, длина 49 см, окружность головы 33 см, груди 30 см, Апгар 5/7 баллов. Состояние при рождении тяжелое за счет аспирации мекониальными водами. Была произведена интубация трахеи, санация трахибронхиального дерева до чистых вод, далее в течение 15 минут производилась ИВЛ мешком Амбу, затем экстубация и кислородная маска.
Через 3,5 часа после рождения, в связи с нарастанием дыхательной недостаточности, ребенок был переведен в отделение реанимации, где находился до 7 суток, в 4 из которых проводилась ИВЛ.
В возрасте 7,5 суток в тяжелом состоянии переведена на 2-ой этап выхаживания в отделение патологии новорожденных с диагнозом: внутриутробная пневмония, церебральная ишемия, синдром угнетения ЦНС, открытое овальное окно. Вес при поступлении в отделение 2700 г. До 12 суток кормление производилось через зонд, затем начала сосать самостоятельно. С 12 суток жизни отмечалась хорошая прибавка в весе, вес при рождении восстановила к 14-ым суткам жизни. Заживление пупочной ранки длительное – до 20-ых суток жизни сохранялось серозное отделяемое. Выписка произведена на 22-е сутки жизни. При выписке отмечено умеренное снижение мышечного тонуса.

Анамнез болезни
Первый осмотр невролога в возрасте 3 мес. 8 дней. При осмотре было отмечено снижение мышечного тонуса, психомоторное развитие соответствовало норме, сухожильные рефлексы – норма, поставлен диагноз – последствия церебральной ишемии 2 ст., синдром двигательных нарушений, синдром вегетативной дисфункции, было рекомендовано проведение курсов ЛФК, массажа, назначены лекарственные препараты: карнитен, магне В6.

Повторный осмотр в возрасте 5 месяцев. Психомоторное развитие по-прежнему соответствует норме, мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы – норма. Диагноз – последствия церебральной ишемии 2 ст., синдром мышечной гипотонии. В рекомендациях остается массаж №10, ЛФК. Из лекарственных препаратов назначено: элькар 20%.

В возрасте 7,5 месяцев девочка заболевает сальмонеллезом (Salmonella enteriditis), энтероколитическая среднетяжелая форма, находилась на стационарном лечении в 5ДИБ в течение 3-х недель, при выписке оставалось бактериовыделение, которое продолжалось до полугода.

Очередной осмотр неврологом в возрасте 8 месяцев в связи с задержкой моторного развития (ребёнок самостоятельно не садился, не ползал). При осмотре было выявлено прежнее снижение мышечного тонуса, а также умеренное снижение сухожильных рефлексов. Назначены: массаж, №10, ЛФК, карнитен, В1, В6, пантогам.

В 10 месяцев картина остается неизменной – врач-невролог рассматривает задержку двигательного развития как следствие перенесенной кишечной инфекции с последующей астенизацией ребенка, родившегося с церебральной ишемией II степени. Назначено: когитум.

В возрастном периоде 10,5 – 11 месяцев было проведено 2 курса массажа с промежутком в неделю, причем 2-ой массаж характеризовался как жесткий с выпраплением кривошеи, диагноз которой поставила сама массажистка (до этого никто из врачей данного диагноза не ставил). После 2-го курса массажа отмечалась значительная слабость и ребенок с трудом выполнял некоторые движения (не могла сесть при потягивании за руки).

В следующий осмотр в 1 год 1 месяц невролог фиксирует регресс двигательных навыков, выраженную мышечную гипотонию и гипорефлексию. Ребенок направляется на консультацию к неврологу и генетику в НИИ педиатрии для исключения нервно-мышечного заболевания. Первоначально в институте неврологом был поставлен диагноз спинальная мышечная амиотрофия – СМА и назначено проведение следующих диагностических мероприятий: ДНК анализ СМА, измерение уровня креатинфосфокиназы, электромиография, биопсия мышечной ткани. В результате проведения ДНК-анализа была исключена спинальная мышечная атрофия. Обращало на себя внимание увеличение уровня КФК до 2000 ед/л, биопсия не выявила признаков структурной миопатии и прогрессирующей мышечной дистрофии. Было высказано предположение о наличии миозита (на биопсии обнаружены участки воспаления). Было назначено лечение преднизолоном, но оно не проводилось из-за отсутствия убедительных клинических данных. Большинство специалистов склонялось к диагнозу врожденной мышечной дистрофии неуточненной формы.

В течение последующих 2,5 лет проводились диагностические мероприятия (повторные ЭНМГ, измерения уровня КФК, МРТ головного и спиного мозга, ДНК анализ болезней обмена веществ, митохондриальных болезней, ДНК диагностика некоторых форм мышечнной дистрофии).
В возрасте 3 года 4 месяца была проведена повторная биопсия мышечной ткани, по результатам которой был поставлен диагноз врожденная мышечная дистрофия Улльриха. Для потверждения данного диагноза образец ДНК Кати отправили в Лондон, где разработана ДНК-диагностика мышечной дистрофии Улльриха, мутаций не было обнаружено, но с фото и видео материалами Кати ознакомился невролог лондонского госпиталя и предположил, что у ребенка ламин-связанная мышечная дистрофия. В лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра в Москве провели ДНК-диагностику данного типа дистрофии (ламин-связанная мышечная дистрофия) и была обнаружена мутация de novo в гене LMNA.

Таким образом, у Кати был потвержден диагноз – ламин связанная мышечная дистрофия. В феврале 2011 года Катя простудилась, через несколько дней с симптомами дыхательной недостаточности нас госпитализировали в морозовскую детскую больницу в отделение реанимации. Катя была подключена к аппарату ИВЛ. Спустя 2 недели ей была проведена трахеотомия. В реанимации Катя провела 5 месяцев в связи с необходимостью поддержки дыхания на аппарате ИВЛ. Как только мы приобрели аппарат ИВЛ, мы смогли забрать Катю домой – случилось это событие 23 июля 2011 года. С тех пор мы находимся дома, Катя дышит с поддержкой ИВЛ через трахеостому.



2012 © Катя Бородулькина. Все права защищены.
Изображения могут быть защищены авторским правом.
Контакты