Наши контакты

Выписка НИИ Педиатрии и детской хирургии

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Федеральное Государственное Учреждение
«Московский Научно-исследовательский институт педиатрии и детской
хирургии федерального агентства
по высокотехнологичной медицинской помощи»
(ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»)
Отделение психоневрологии и эпилептологии
ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ № 2645/10
Клинический диагноз: Врожденная мышечная дистрофия Улльриха. (Код по МКБ-
10 G 71.2)
Сопутствующий диагноз: Билиарная дисфункция. Гепатоспленомегалия.
Больная 3 лет, поступила в отделение психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ по катамнезу с жалобами на грубую задержку моторного развития, мышечную слабость, множественные контрактуры крупных суставов.
Anamnesis vitae. Родословная по нервно-мышечным заболеваниям не отягощена. Девочка от 1 беременности, протекавшей неблагоприятно (в I триместре – токсикоз, в III триместре – гипотрофия плода, фетоплацентарная недостаточность). Роды в срок 39-40 недель, зеленые воды, продолжительностью 10-12 часов, оказывалась стимуляция (прокалывался пузырь, применялось выдавливание). Родилась с массой тела 2820 г, длинной 49 см, оценка по Апгар 5/7 баллов. Физиологичекая желтуха прошла к 3-му дню. Грудное вскармливание до 3-х месяцев. Раннее двигательное развитие протекало: голову стала держать с 2 месяцев, переворачивалась в 3-5 месяцев, сидит посаженная с 6 месяцев, не ходит, зубы с 8 месяцев, говорит с 1,5 лет – фразовая речь.
Anamnesis morbi. У девочки отмечался симптомокомплекс «вялого» ребенка с рождения. После родов (инспирация мекониальными водами в родах) – переведена в отделение патологии новорожденных, затем была интубирована, провела на ИВЛ 5 суток, в дальнейшем в кювезе под кислородной палаткой. Выписана домой на 22 сутки. Со 2-го полугодия стала отмечаться задержка моторного развития. В 7 месяцев перенесла сальмонеллез. После 1 года стал отмечаться регресс навыков: перестала опираться на ноги, появилась мышечная слабость, перестала удерживать голову (после 1,5 лет), без опоры не сидит – заваливается. В 1год 1 месяц консультирована в МНИИ Педиатрии и детской хирургии, выставлен диагноз: Спинальная мышечная атрофия I тип, рекомендовано проведение ЭНМГ, МРТ головного мозга, молекулярно-генетический анализ крови на делецию в гене SMN. Тогда же ребенок консультирован профессором Дадали, выставлен диагноз: ДЦП, атонически-астатическая форма. На МРТ головного мозга была выявлена диффузная кортикальная субатрофия, перивентрикулярная постгипоксическая лейкопатия. МРТ спинного мозга – в норме. В 1 год 2 месяца КФК 1310 Е/л. Девочка является гетерозиготой по 7 и 8 экзонам гена SMN. В 1 год 3 месяца проведена биопсия мышечной ткани – которая ке выявила грубых изменений. ЭНМГ, проведенное в 1 год 8 месяцев выявила первично-мышечный уровень поражения. Молекулярно-генетическое исследование на мутации в гене Surf1, аминокислоты и

ацилкарнитины, точечные мутации митохондриальной ДНК Т8993G и Т8993С, бета-Д-галактозидаза, хитотриозидаза (болезнь Помпе) – в норме. В то время в крови КФК 757 Е/л, лактат – 1,25 ммоль/л, 3-гидрокси-бутират – 0,117 ммоль/л. Девочке было проведено ДНК секвенирование на кавеолин-3, FКRР, кальпаин, мерозин??? – в норме; интергин-7 -выявлен полиморфизм. В декабре 2009 года девочка поступила для обследования и лечения в отделение психоневрологии и эпилептологии МНИИ Педиатрии и детской хирургии. С диагностической целью проведена инцизионная биопсия мышечной ткани. Проведен курс лечения трофическими и метаболическими препаратами. При морфологическом анализе биоптата мышечной ткани было выявлено отсутствие коллагена IV, на основании чего был выставлен диагноз: Врожденная мышечная дистрофия Улльриха.
Состояние при поступлении. Соматический статус: кожные покровы чистые. Зев спокойный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень +3,0 см. Селезенка не увеличена.
Результаты обследования.
Анализ крови клинический. Эритроциты – 4,52 х 1012/л., гемоглобин – 132 г/л, СОЭ – 12 мм/час, лейкоциты – 12,3 х 109/л., эозинофилы – 1%, п/я – 1%, с/я – 69%, лимфоциты -27%, моноциты – 2%, гематокрит – 39,1%, тромбоциты – 393 х 109/л. Анализ мочи общий. Прозрачность – неполная, удельный вес – 1025, реакция – кислая, белок – 0,022 г/л, эпителий переходный – 0-1 в п/зр, лейкоциты – 3-4 в п/зр. Эритроциты измененные – 1-2 в п/зр. Цилиндры, бактерии, соли, грибки – abs. Слизь – в умеренном количестве.
Анализ крови биохимический. Белок общий – 82 г/л, ЛДГ – 821 Е/л, КФК – 441 Е/л, ГГТП – 18 Е/л, АсАТ – 59 МЕ/л, АлАТ – 48 МЕ/л, фосфатаза щелочная – 355 МЕ/л, билирубин общий – 8,0 мкмоль/л, билирубин прямой – отр., холестерин – 5,4 ммоль/л, триглицериды – 0,8, глюкоза – 5,0 ммоль/л, мочевина – 5,3 ммоль/л, мочевая кислота -0,21 ммоль/л, креатинин – 17 ммоль/л, Са общий – 2,65 ммоль/л, Р неорганический – 1,59 ммоль/л.
Электролиты. Nа – 140 ммоль/л, К – 4,5 ммоль/л, Са – 1,11
Сахарная кривая: Сахар натощак – 3,84 ммоль/л; нагрузка глюкозой – завтрак, сахар через 60 минут – 5,94 ммоль/л, сахар через 120 минут – 4,48 ммоль/л.
ЭКГ: незначительная синусовая тахикардия, выраженная аритмия с ЧСС 103-130 уд/минуту. Отклонение ЭОС вправо (угол альфа=+99°). Неполная блокада правой нодки пучка Гиса.
Эхо-КГ. Митральный клапан: створки тонкие, регургитации нет, поток 1,03 м/с. Основание аорты: 15,8 мм (N до 23 мм). Аортальный клапан – 3-х створчатый, створки тонкие, регургитации нет, поток 1,0 м/с. Трикуспидальный клапан – створки тонкие, регургитация физиологическая 1+, поток 0,69 м/с. Легочная артерия – 15,9 мм (N). Клапан легочной артерии: створки тонкие, регургитация физиологическая, поток 1,14 м/с. Левое предсердие размер полости в диастолу 13,1 мм (N до 21 мм). Правый желудочек – не изменен, размер в диастолу – 10,0 мм (К). Левый желудочек: конечно-диастолический размер полости – 24,9 мм (N до 25 мм), КСР – 17,0 мм, КДО – 22,1 мл, КСО – 84 мл, У О -13,7 мл, фракция выброса – 62%, Тмжп – 5,8 мм (N до 6,0 мм), Тзслж – 3,9 мм (N до 6,0 мм). Масса миокарда 22,2 грамма. Межжелудочковая перегородка: сокращается правильно. Межпредсердная перегородка – не изменена. Дополнительные особенности:

субаортальный фиброзный . Заключение: Признаков пороков сердца не выявлено. Полости сердца не расширены, клапаны интактны, сократительная способность удовлетворительная. Субаортальный фиброзный .
УЗИ органов брюшной полости и почек. Печень: размеры не увеличены, правая доля 10,4 см, контур ровный, нижний край выступает из-под края реберной дуги на 2 см, эхогенность паренхимы обычная, эхоструктура неоднородна, сосуды и протоки не расширены. Воротная вена 5 мм. В левой доле визуализируется образование повышенной эхогенности, размерами 1,2×0,5 см, неправильной формы, с четкими ровным контуром, однородное по структуре. При ЦДК – кровоток прошивает. Желчный пузырь: стойкий перегиб в верхней трети тела, размеры не увеличены, стенка не изменена, просвет однороден. Поджелудочная железа: размеры не увеличены: головка 10 мм, тело 9 мм, хвост 12 мм, контур ровный, эхогенность паренхимы не изменена, эхоструктура неоднородна. Селезенка: размеры увеличены 7,2×3,4 см, эхогенность паренхимы не изменена, селезеночная вена – 4 мм. Почки: расположены в типичном месте, подвижность – в пределах нормы, контур ровный, размер правая – 7,1×3,7×2,8, левая – 7,3×3,6×2,5,
объем – 38,5 см3 и 34,43 см , соответственно, паренхима не утолщена, дифференцирована
на корковый и медуллярный слои удовлетворительно, эхогенность не изменена.
Соотношение объема почек и массы тела: 0,86% (N 0,4 – 0,6%) (недостоверно из-за
дефицита массы тела). Центральный эхокомплекс: ПЗР лоханки правой почки до микции – 0,3 см. Заключение: Гепатоспленомегалия. Реактивные изменения сосудов печени.
Элемент круглой связки? Объемное образование печени? Показано динамическое
наблюдение за состоянием печени. Аномалия формы желчного пузыря. Реактивные
изменения поджелудочной железы. Увеличение объема почек.
Консультации специалистов
Консультация окулиста: VIS OD/OS=1,0/1,0. Девиации нет. Передний отрезок – без патологии. Прозрачные среды – прозрачны. Глазное дно: диски зрительных нервов – без патологии, границы четкие. Артерии и вены глазного дна в норме. Сетчатка – без патологии. Заключение: Без патологических изменений.
Консультация физиотерапевта: Ребенку с врожденной мышечной дистрофией проведено восстановительное лечение в виде: кинезотерапии, включающее массаж, активную гимнастику рук, ног и спины, электродиагностику с электростимуляцией мышц шеи, спины и рук аппаратом «МYОМЕD 932» с обратной связью по току ЭМГ. Программа А1. МТ на область шеи и спины, аппликации озокерита на область коленных и г/с суставов.
Неврологический статус:
Психоневрологическое состояние: состояние ребенка по основному заболеванию тяжелое. Сознание ясное. Обращенную речь понимает. Инструкции не выполняет. Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Окружность головы 48 см. Голова долихоцефалической формы, звук при перкуссии с гидроцефальным оттенком.
ЧМН: Запахи чувствует. Видит: N. Форма зрачков округлая, реакция зрачков на свет живая. Движения глазных яблок в полном объеме. Косоглазие отсутствует. Точки ветвей V нерва при пальпации безболезненны. Корнеальный рефлекс живой. Конъюнктивный рефлекс живой. Жевание не нарушено. Глазные щели D=S; носогубные складки симметричны, сглажены. Оскал симметричный. Вкусоощущение с передних 2/3 языка не нарушено. Слух не нарушен. Нистагм отсутствует. Глотание не нарушено. Небный рефлекс вялый, небная занавеска провисает. Uvula по средней линии. Голову не удерживает; повороты головы, поднятие плеч ограничены. Язык по средней линии, фибрилляции на языке отсутствуют.
Двигательно-рефлекторная сфера: Девочка не ходит, не стоит, не садится, посаженная сидит с опорой, не ползает, голову не удерживает вертикально; отмечается общая

дистрофия всех мышц (кахексия), дряблость мышц, применяет миопатические приемы, деформация грудной клетки, «крыловидные» лопатки, гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. Пассивные движения и активные движения ограничены: контрактуры в г/с, коленных, т/б, локтевых, кистевых суставах. Мышечная сила снижена: в руках до 1 балла, в ногах до 1-2 баллов. Тонус мышц снижен диффузно. Сухожильные рефлексы: не вызываются. Брюшные рефлексы вызываются. В позе Ромберга не стоит. Координаторные пробы не выполняет. Гиперкинезы отсутствуют. Патологические рефлексы (стопные Бабинского, Россолимо) – отрицательные. Нарушения чувствительности не выявлены. Функции тазовых органов не нарушены. Психоречевое развитие – по возрасту.
Заключение: учитывая начало заболевания с рождения, симптомокомплекс «вялого» ребенка, течение заболевания без динамики, на основании данных анамнеза, проведенных обследований и клинической картины заболевания, ребенку поставлен диагноз: Врожденная мышечная дистрофия Улльриха.
Ребенку проведено восстановительное лечение с использованием роботизированной механотерапии и прикладной кинезотерапии больного с нервно-мышечным заболеванием – Врожденная мышечная дистрофия Улльриха (Согласно Приказу №1047 от 30 декабря 2009 года МЗ и СР РФ, раздел 7 (Неврология), пункт 7.2) в счет квот города Москвы.
Проведена терапия:
1. Церебролизин 2,0 в/м для ФРТ №7.
2. Актовегин 2,0 в/м для ФРТ №7.
3. Нивалином 1,0 в/м для ФРТ №7.
4. Глиатилин 2,0 в/м для ФРТ №7.
5. Солкосерил 2,0 в/м №10.
6. Элькар 15 кап. х 3 р/д.
7. Кудесан 15 кап. х 3 р/д.
8. Нейромультивит 1 таб. утром.
9. Рибоксин 1 таб. х 3 р/д.
10. Мексидол 1 таб. х 3 р/д.
11. Физиотерапия МТ, кинезотерапия, миостимуляция, аппликации озокерита.
Контактов с инфекционными больными не отмечено.
Рекомендации:
1. Наблюдение педиатра, невролога, ортопеда по месту жительства.
2. Соблюдение режима дня (режим щадящий)
3. ЛФК – ежедневно, массаж по 10-12 процедур, перерыв 1,5-2 месяца, физиотерапия
СМТ голеней, длинных мышц спины, аппликации озокерита на область голеней,
лечебные грязи.
4. Рефлексотерапия по активным точкам с применением Церебролизина 2,0, Актовегина
2,0, Нивалина 1,0 (2,5 мг) (2-3 курса в год).
5. Ь-Карнитин (1 капе. – 100 мг) по 1 капе, х 3 р/д. (курсами по 2 месяца), затем
6. Нейронультивит по 1/2 таб. х 2 р/д (курсами по 2 месяца, принимать вместе с
Карнитином).
7. Коэнзим РЮ (1 капе. – 30 мг) по 1 капе, х 3 р/д (курсами по 2 месяца), затем опять
Карнитин.
8. Панангин по 1 таб. х 3 р/д (2 первые недели месяца).
9. Лимонтар по 1 таб. х 2 р/д (2 вторые недели месяца).
10. Рибоксин по 1 таб. х 3 р/д (курсами по 1 месяцу, через месяц Мексидол).
11. Мексидол по 1 таб. х 3 р/д (курсами по 1 месяцу, через месяц Рибоксин)
12. Рекомендовано воздержаться от проведения профилактических прививок.
13. Повторная плановая госпитализация в МНИИ Педиатрии и детской хирургии МЗ и СР
РФ 12 октября 2010 года в счет квот города Москвы по ВВМП, согласно Приказу
№1047 от 30.12.2009 раздел 7 (Неврология), пункт 7.2.

Леч.врач Влодавец Д.В.

Зав. отд. Перминов В.С.

Главный врач Осокина Г.Г.

Выписка НИИ Педиатрии



2012 © Катя Бородулькина. Все права защищены.
Изображения могут быть защищены авторским правом.
Контакты