Наши контакты

Выписка НИИ Педиатрии и детской хирургии

Министерство здравоохранения и социального развития РФ
Федеральное Государственное Учреждение
«Московский Научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии федерального агентства по высокотехнологичной медицинской помощи»
(ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»)
Отделение психоневрологии и эпилептологии

Выписка из истории болезни №7135/09

Ребенок: Бородулькина Екатерина Константиновна
Возраст: 3 года
Дата рождения: 28.08.2006
Поступила: 09.12.2009
Выбыла: 30.12.2009

Клинический диагноз: Врожденная мышечная дистрофия, мерозинопатия. (Код по МКБ-10 G 71.2)
Сопутствующий диагноз: Билиарная дисфункция. Дисфункция митрального клапана.

Больная 3 лет, поступила в отделение психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ впервые с жалобами на грубую задержку моторного развития, мышечную слабость, множественные контрактуры крупных суставов.
Anamnesis vitae. Родословная по нервно-мышечным заболеваниям не отягощена. Девочка от 1 беременности, протекавшей неблагоприятно (в I триместре – токсикоз, в III триместре – гипотрофия плода, фетоплацентарная недостаточность). Роды в срок 39-40 недель, зеленые воды, продолжительностью 10-12 часов, оказывалась стимуляция (прокалывался пузырь, применялось выдавливание). Родилась с массой тела 2820 г, длинной 49 см, оценка по Апгар 5/7 баллов. Физиологическая желтуха прошла к 3-му дню. Грудное вскармливание до 3-х месяцев. Раннее двигательное развитие протекало: голову стала держать с 2 месяцев, переворачивалась в 3-5 месяцев, сиди посаженная с 6 месяцев, не ходит, зубы с 8 месяцев, говорит с 1,5 лет – фразовая речь.
Anamnesis morbi. У девочки отмечался симптомокомплекс «вялого» ребенка с рождения. После родов (инспирация мекониальными водами в родах) – переведена в отделение патологии новорожденных, затем была интубирована, провела на ИВЛ 5 суток, в дальнейшем в кювезе под кислородной палаткой. Выписана домой на 22 сутки. Со 2-го полугодия стала отмечаться задержка моторного развития. В 7 месяцев перенесла сальмонеллез. После 1 года стал отмечаться регресс навыков: перестала опираться на ноги, появилась мышечная слабость, перестала удерживать голову (после 1,5 лет), без опоры не сидит – заваливается. В 1 год 1 месяц консультирована в МНИИ Педиатрии и детской хирургии, выставлен диагноз: Спинальная мышечная атрофия I тип, рекомендовано проведение ЭНМГ, МРТ головного мозга, молекулярно-генетический анализ крови на делецию в гене SMN. Тогда же ребенок консультирован профессором Дадали, выставлен диагноз: ДЦП, атоничсеки-астатическая форма. На МРТ головного мозга была выявлена диффузная кортикальная субатрофия, перивентрикулярная постгипоксическая лейкопатия. МРТ спинного мозга – в норме. В 1 год 2 месяца КФК 1310 Е/л. Девочка является гетерозиготой по 7 и 8 экзонам гена SMN. В 1 год 3 месяца проведена биопсия мышечной ткани – которая не выявила грубых изменений. ЭНМГ, проведенное в 1 год 8 месяцев выявила первично-мышечный уровень поражения. Молекулярно-генетическое исследование на мутации в гене Surf1, аминокислоты и ацилкарнитины, точечные мутации митохондриальной ДНК T8993G и T8993C, бета-Д-галактозидаза, хитотриозидаза (болезнь Помпе) – в норме. В то время в крови КФК 757 Е/л, лактат – 1,25 ммоль/л, 3-гидрокси-бутират – 0,117 ммоль/л. Девочке было проведено ДНК секвенирование на кавеолин-3, FKRP, кальпаин, мерозин??? – в норме; интергин-7 – выявлен полиморфизм.
Состояние при поступлении. Соматический статус: кожные покровы чистые. Зев спокойный. Периферические лимфоузлы не увеличены. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1,0 см. Селезенка не увеличена.

Результаты обследования.
Анализ крови клинический. Эритроциты – 4,18 х 1012/л., гемоглобин – 124 г/л, СОЭ – 3 мм/час, лейкоциты – 9,1 х 109/л., эозинофилы – 1%, п/я – 1%, с/я – 32%, лимфоциты – 64%, моноциты – 2%, гематокрит – 36,6%, тромбоциты – 408 х 109/л.
Анализ мочи общий. Прозрачность – неполная, удельный вес – м/м, реакция – кислая, белок – 0,03 г/л, эпителий плоский, переходный – небольшое количество, лейкоциты – 0-0-1 в п/зр. Эритроциты измененные – 0-1-1-2 в п/зр. Цилиндры, бактерии, слизь, грибки – abs. Соли – ураты – большое количество.
Биохимический анализ мочи. Водородный показатель – 6,3, титрационная кислотность – 45 ммоль/сут, аммиак – 14 ммоль/сут, Са – 1,2 ммоль/л, фосфор – 8,0 ммоль/сут, оксилаты – 39 мкмоль/сут, ураты – 0,91 ммоль/сут, креатинин сыворотки – 0,025 ммоль/л, креатинин мочи – 0,6 ммоль/сут, клиренс эндогенного креатинина – 1,1 мл/с.
Анализ крови биохимический. Белок общий – 70 г/л, альбумины – 56%, альфа-1-глобулины – 5%, альфа-2-глобулины – 12%, бета-глобулины – 12%, гамма-глобулины – 15%, альбумины/глобулины – 1,27, С-реактивный белок – отр., ЛДГ – 740 Е/л, КФК – 463 Е/л, ГГТП – 18 Е/л, АсАТ – 53 МЕ/л, АлАТ – 43 МЕ/л, фосфатаза щелочная – 322 МЕ/л, билирубин общий – 6,4 мкмоль/л, билирубин прямой – отр., холестерин – 5,1 ммоль/л, триглицериды – 1,1, сахар – 3,2 ммоль/л, мочевина – 4,9 ммоль/л, мочевая кислота – 0,33 ммоль/л, креатинин – 25 ммоль/л, Са общий – 2,58 ммоль/л, Р неорганический – 1,73 ммоль/л, железо – 16,6 ммоль/л, Амилаза – 47 ед.
Электролиты. Na – 141 ммоль/л, К – 4,4 ммоль/л, Са – 1,33 ммоль.
Сахарная кривая: Сахар натощак – 3,8 ммоль/л; нагрузка глюкозой – завтра, сахар через 60 минут – 5,6 ммоль/л, сахар через 120 минут – 6,0 ммоль/л.
ЭКГ: синусовая тахикардия с ЧСС 146-150 уд/минуту. Отклонение ЭОС вправо (угол альфа = +101°). Умеренное нарушение процессов реполяризации в миокарде левого желудочка (снижение зубца Т в отведениях II, III, avF).
Эхо-КГ. Митральный клапан: створки тонкие, не изменены, трепетание створок в диастолу, амплитуда в норме, регургитации нет, поток в норме. Основание аорты: 15,6 мм, корень в норме. Аортальный клапан – 3-х створчатый, створки тонкие, регургитации нет, поток в норме. Трикуспидальный клапан – не изменен, створки тонкие, регургитации нет, поток в норме. Легочная артерия – не изменена, ДЛА – 16,1 мм (N). Легочный клапан: створки тонкие, поток в норме. Левое предсердие размер полости в диастолу 16,7 мм (N). Правый желудочек – не изменен, размер в диастолу – 10,1 мм (N). Левый желудочек: конечно-диастолический размер полости – 26,4 мм (N), фракция выброса – 72%, Тмжп – N, Тзслж – N. Межжелудочковая перегородка: сокращается правильно. Межпредсердная перегородка – не изменена, без сброса. Перикард – тонкий. Заключение: Признаков пороков сердца не выявлено. Размеры полостей в норме. Сократительная способность в норме. Дисфункция митрального клапана.
УЗИ органов брюшной полости и почек. Печень: размеры увеличены, правая доля 9,7 см, контур ровный, нижний край выступает из-под края реберной дуги на 2,5 см, эхогенность паренхимы обычная, эхоструктура однородна, сосуды и протоки не расширены. Воротная вена – 5 мм. В проекции прямой связки – участок повышенной эхогенности, неправильной формы, с четкими неровным контуром, однородный по структуре, размерами 0,7х,1,2 см. При ЦДК – кровоток не выявлен (элемент круглой связки печени? объемное образование?). Желчный пузырь: стойкий перегиб в дне, размеры не увеличены, форма каплевидная, стенка не изменена, просвет однороден. Поджелудочная железа: размеры не увеличены: головка 12 мм, тело 8 мм, хвост 15 мм, контур ровный, эхогенность паренхимы не изменена, эхоструктура неоднородна. Селезенка: размеры увеличены 7,5х2,9 см, эхогенность паренхимы не изменена, селезеночная вена не расширена. Почки: расположены в типичном месте, подвижность – в пределах нормы, контур ровный, размер правая – 7,1х3,6х2,7, левая – 7,2х3,7х2,6, объем – 36,2 см³ и 36,2 см³, соответственно, паренхима не утолщена, дифференцирована на корковый и медуллярный слои удовлетворительно, эхогенность не изменена. Соотношение объема почек и массы тела: 0,86% (N 0.4 – 0.6%) (недостоверно из-за дефицита массы тела). Центральны эхокомплекс: ПЗР лоханки правой почки до микции – 0,3 см. Заключение: Гепатоспленомегалия. Реактивные изменения сосудов печени. Элемент круглой связки? Объемное образование печени? Показано динамическое наблюдение за состоянием печени. Аномалия формы желчного пузыря. Реактивные изменения поджелудочной железы. Увеличение объема почек.
Консультации специалистов
Консультация хирурга: Операция «Биопсия мышечной ткани». Под общим обезболиванием в асептических условиях выполнен разрез кожи длинной 4 см в верхней трети правого бедра по наружной поверхности. Послойно обнажена четырехглавая мышца. Выполнена биопсия мышечной ткани. Контроль на гемостаз – сухо. Послойно швы на рану. Асептическая повязка. Швы снять на 14-е сутки.
Консультация окулиста: VIS OD/OS=1.0/1.0. Девитации нет. Передний отрезок – без патологии. Прозрачные среды – прозрачны. Глазное дно – диски зрительных нервов – без патологии, границы четкие. Артерии и вены глазного дна в норме. Сетчатка – без патологии. Заключение: Гиперметропия средней степени.
Консультация гастроэнтеролога: Жалобы на неприятный запах изо рта; повышение потоотделения? При осмотре состояние средней тяжести, самочувствие удовлетворительное. Живот мягкий, безболезненный. Стул 3 раза в день, оформленный. По данным УЗИ внутренних органов брюшной полости – объемное образование печени? Диагноз: Билиарная дисфункция. Рекомендовано: 1) КТ печени. 2) Анализ кала на копрологию. 3) УЗИ внутренних органов через 4-6 месяцев. 4) Повторная консультация. 5) Креон 10 тыс. по ½ капс. х 3 р/д во время еды – 2 недели, далее Хофитол 0,7 мл х 3 р/д за 20 минут до еды – 2 недели.
Консультация физиотерапевта: Ребенку с врожденной мышечной дистрофией проведено восстановительное лечение в виде: кинезотерапии, включающее массаж, активную гимнастику рук, ног и спины, электродиагностику с электростимуляцией мышц шеи и сгибателей в коленях аппаратом «MYOMED 932» с обратной связью по току ЭМГ. Программа А1. МТ на область позвоночника продольно, аппликация озокерита на область коленных и г/с суставов.

Неврологический статус:
Психоневрологическое состояние: состояние ребенка по основному заболеванию тяжелое. Сознание ясное. Обращенную речь понимает. Инструкции не выполняет. Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Окружность головы 48,2 см. Форма головы долихоцефалической формы, звук при перкуссии с гидроцефальным оттенком.
ЧМН: Видит: N. Форма зрачков округлая, реакция зрачков на свет живая. Движения глазных яблок в полном объеме. Косоглазие отсутствует. Точки ветвей V нерва при пальпации безболезненны. Корнеальный рефлекс живой. Конъюнктивный рефлекс живой. Жевание не нарушено. Глазные щели D=S; носогубные складки симметричны, сглажены. Оскал симметричный. Вкусоощущение с передних 2/3 языка не нарушено. Слух не нарушен. Нистагм отсутствует. Глотание не нарушено. Небный рефлекс вялый, небная занавеска провисает. Uvula по средней линии. Голову не удерживает; повороты головы, поднятие плеч ограничены. Язык по средней линии, фибрилляции на языке отсутствуют.
Двигательно-рефлекторная сфера: Девочка не ходит, не стоит, не садится, посаженная сидит с опорой, не ползает, голову не удерживает вертикально; отмечается общая дистрофия, дряблость мышц, применяет миопатические приемы, деформация грудной клетки, «крыловидные» лопатки. Пассивные движения и активные движения ограничены: контрактуры в г/с, коленных, т/б, локтевых, кистевых суставах. Мышечная сила снижена до 1 балла. Тонус мышц снижен диффузно. Сухожильные рефлексы: не вызываются. Брюшные рефлексы – вызываются. В позе Ромберга не стоит. Координаторные пробы не выполняет. Гиперкинезы отсутствуют. Патологические рефлексы (стопные Бабинского, Россолимо) – отрицательные. Нарушения чувствительности не выявлены. Функции тазовых органов не нарушены. Психоречевое развитие – по возрасту.
Заключение: учитывая начало заболевания с рождения, симптомокомплекс «вялого» ребенка, течение заболевания без динамики, на основании данных анамнеза, проведенных обследований и клинической картины заболевания, ребенку поставлен диагноз: Врожденная мышечная дистрофия, мерозинопатия.
С диагностической целью девочке была повторно проведена инцизионная биопсия мышечной ткани (анализ в работе).

Ребенку проведено восстановительное лечение с использованием роботизированной механотерапии и прикладной кинезотерапии больного с нервно-мышечным заболеванием – Врожденная мышечная дистрофия, мерозинопатия (Согласно Приказу №786Н от 29 декабря 2008 года МЗ и СР РФ, раздел 7 (Неврология), пункт 7.2) в счет квот города Москвы.

Проведена терапия:

Церебролизин 2,0 в/м для ФРТ №6.
Актовегин 2,0 в/м для ФРТ №6.
Нивалином 1,0 в/м для ФРТ №6.
Глиатилин 2,0 в/м для ФРТ №6.
Солкосерил 2,0 в/м №12.
Элькар 15 кап. х 3 р/д.
Кудесан 15 кап. х 3 р/д.
Нейромультивит 1 таб. утром.
Рибоксин 1 таб. х 3 р/д.
Мексидол 1 таб. х 3 р/д.
Физиотерапия МТ, кинезотерапия, аппликации озокерита.
Контактов с инфекционными больными не отмечено.

Рекомендации:

Наблюдение педиатра, невролога, ортопеда по месту жительства.
Соблюдение режима дня (режим щадящий).
ЛФК – ежедневно, массаж по 10-12 процедур, перерыв 1,5-2 месяца, физиотерапия СМТ голеней, длинных мышц спины, аппликации озокерита на область голеней, лечебные грязи.
Рефлексотерапия по активным точкам с применением Церебролизина 2,0, Актовегина 2,0, Нивалина 1,0 (2,5 мг), (2-3 курса в год).
L-Карнитин (1 капс. – 100 мг) по 1 капс. х 3 р/д (курсами по 2 месяца), затем
Нейромультивит по ½ таб. х 2 р/д (курсами по 2 месяца, принимать вместе с Карнитином).
Коэнзим Q10 (1 капс. – 30 мг) по 1 капс. х 3 р/д (курсами по 2 месяца), затем опять Карнитин.
Панангин по 1 таб. х 3 р/д (2 первые недели месяца).
Лимонтар по 1 таб. х 3 р/д (2 вторые недели месяца).
Рибоксин по 1 таб. х 3 р/д (курсами по 1 месяцу, через месяц Мексидол).
Мексидол по 1 таб. х 3 р/д (курсами по 1 месяцу, через месяц Рибоксин)
Рекомендовано воздержаться от проведения профилактических прививок.
Решение КЭК: У ребенка имеются нарушение статодинамических функций (двигательных функций туловища, конечностей, статики, координации движений); ограничение жизнедеятельности (снижение способности вести независимое существование, снижение способности к самообслуживанию, нарушение способности к самостоятельному передвижению, необходимость постоянного приема препаратов специального назначения). На основании вышеуказанного рекомендовано обратиться в МСЭК по месту жительства для продления инвалидности (в соответствии с Приказом от 22 августа 2005 года №535 МЗ и СР РФ).
Повторная плановая госпитализация в МНИИ Педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ 12 апреля 2010 года в счет квот города Москвы по ВВМП, согласно Приказу №786Н от 29.12.2008 раздел 7 (Неврология), пункт 7.2.
Лечащий врач Д.В. Влодавец
Зав. Отделением В.С. Перминов
Главный врач Г.Г. Осокина

выписка



2012 © Катя Бородулькина. Все права защищены.
Изображения могут быть защищены авторским правом.
Контакты