Архив

Консультация невролога, Харламов Д.А., Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»
Отдел психоневрологии и эпилептологии
Детский научно-практический противосудорожный центр

Ребенок Бородулькина Екатерина, 2 года 6 месяцев, проконсультирована на амбулаторном приеме 05.03.2009

Жалобы: на регресс моторных навыков, снижение мышечной массы.

Терапия на момент осмотра: Нет.

Анамнез:
От I срочных физиологических родов на 40 нед. гестации, с асфиксией средней степени тяжести. Беременность протекала с ЗВУР. С рождения на АИВЛ (4 суток), симптоматика “вялого ребенка”. До 7 м/ж, со слов родителей в моторном развитии не отставала, далее приобретение моторных навыков отсутствует (во временном факторе совпадает с перенесенной кишечной инфекцией), в 1 год могла сесть в кроватке и пройти по комнате, держась за руки родителей.
С 1 г 1 мес неоднократно консультировались у невролога, проводились – ЭНМГ, мышечная биопсия, б/х ан. крови, с противоречивыми данными.

Данные объективного осмотра (вес = 8 кг)
Диффузная мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов.

Результаты исследований:
НСГ (1 нед., 3, 8 мес/жизни) – без особенностей.
ЭНМГ (1 г 2 мес) – убедительных ЭМГ-признаков поражения структур периферического нейромоторного аппарата не обнаружено. С учетом данных МРТ (атрофия лобных долей) можно думать о резидуальной энцефалопатии (ДЦП – атонически-астатическая форма), возможно сочетание с с-мом дисплазии соединительной ткани.
ЭНМГ (1 г 8 мес) – диффузные изменения нервно-мышечного характера.
ЭНМГ (2 г 6 мес) – нейронально-аксональный характер поражения.
MRI (18.10.2007) – убедительных признаков наличия дополнительных образований, очаговых или деструктивных нарушений не выявлено. В целом без патологии.
Б/х ан. кр. (1 г 2 мес) – 2000, затем 1300 МЕ/л, в 1 г 5 мес – 714, в 2 г 6 мес – 632 МЕ/л.
Мышечная биопсия (1 г 3 мес) – Заключение: грубых изменений не выявлено, исключить полимиозит.

Диагноз:
Клинических данных больше за первично-мышечную патологию (врожденную мышечную дистрофию и врожденную структурную миопатию). Необходимо дообследование.

Рекомендации:
1) Анализ крови на лактат/пируват.
2) Курс энерготропной терапии:
Кудесан – 5-10 кап (сут) на один прием, L-кар – 20 кап х 2 раза/день (утро – день), лимонтар – 1/3 т х 1 раз, макровит – 1/3 т х 1 раз/сут – курс этих препаратов 1 мес, перерыв 1 мес, затем повторный курс (по прежней схеме).
3) Дыхательная гимнастика, рефлекторная гимнастика по Войта.
4) Повторное исследование мышечного биоптата.
5) Повторный прием в поликлинике ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий» с результатами исследования.

Ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии,
к.м.н., эпилептолог, невролог
Харламов Дмитрий Алексеевич