Наши контакты

Консультация генетика, Дадали Е.Л. Медико-генетический научный центр

РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР
НАУЧНО-КОНСУЛЬТАТИВНЫЙ ОТДЕЛ
115478 Москва, ул.Москворечье 1
Тел.: (495) 324-87-72
8 декабря 2011 г.
Заключение
Бородулькина Екатерина 5 лет 4 мес наблюдается в научно-консультативном отделе МГНЦ РАМН с диагнозом – врожденная прогрессирующая мышечная дистрофия. В результате проведения ДНК анализа исключены мерозин-негативная ПМД и ПМД, обусловленная мутациями в гене интегрина. Уточнить диагноз удалось при анализе мутаций в гене LAMIN A/C. Обнаружена делеция 91-93 нуклеотидов в гене LAMIN A/C в гетерозиготном состоянии. Таким образом, удалось уточнить генетический вариант врожденных структурных миопатий – врожденная ламинсвязанная мышечная дистрофия (OMIM:613205). Тип наследования заболевания аутосомно-доминантный. Риск рождения ребенка с данной патологией в семье не превышает общепопуляционный.
Профессор Дадали Е.Л.

Консультация генетика Дадали Е.Л.



2012 © Катя Бородулькина. Все права защищены.
Изображения могут быть защищены авторским правом.
Контакты