Консультация генетика, Дадали Е.Л., Медико-генетический научный центр
ГУ Медико-генетический научный центр
Научно-консультативный отдел
4 мая 2009
Заключение
Бородулькина Екатерина 2 года 10 месяцев проконсультирована по поводу уточнения диагноза. На основании анамнеза, данных клинического осмотра, проведения биопсии мышц и повышения уровня активности креатин-фосфокиназы поставлен диагноз – врожденная прогрессирующая мышечная дистрофия. При проведении ДНК анализа исключен мерозин-негативный вариант этой группы заболеваний. В настоящее время проводится молекулярно-генетический анализ для исключения другого варианта этой группы заболеваний – врожденной прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутациями в гене интегрина 7.
Профессор Дадали Е.Л.
2012 © Катя Бородулькина. Все права защищены.
Изображения могут быть защищены авторским правом.
Контакты