Архив

Консультация генетика, 1 год 4 мес. Дадали Е.Л. Медико-генетический научный центр

ГУ Медико-генетический научный центр
Научно-консультативный отдел

16 января 2008

Заключение

Бородулькина Екатерина 1 год 4 месяца проконсультирована по поводу уточнения диагноза. Из анамнеза известно, что ребенок родился от 1 беременности, протекавшей с угрозой прерывания. При проведении УЗИ исследования диагностирована гипоксия плода. Ребенок родился в срок с весом 2820, дл. 48 см в асфиксии. С рождения диагностирована диффузная мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов. При осмотре у ребенка выявлена задержка темпов моторного и предречевого развития. Сухожильная гипорефлексия и мышечная гипотония, признаки астазии-абазии. При осмотре убедительных данных за наследственную нервно-мышечную патологию не получено. Обращало на себя внимание повышение уровня КФК выше 2000 ед/л, что дало основание для направления ребенка на дополнительные обследования. При проведении биопсии мышц данных за структурную миопатию и ПМД не выявлено. Высказано предположение о наличии миозита. При проведении MRT головного мозга патологии не выявлено. В результате проведения ДНК анализа исключена спинальная амиотрофия на основании отсутствия делеции в 7 и 8 экзонах гена SMN в гомозиготном состоянии. Т.о. больше данных за наличие миозита у ребенка с перинатальной энцефалопатией. Рекомендовано наблюдение и лечение у неврологов.

Профессор Дадали Е.Л.