Архив

ДНК-анализ гена LMNA, Медико-Генетический Научный Центр, Лаборатория ДНК-диагностики

Медико-Генетический Научный Центр РАМН
Лаборатория ДНК-диагностики
Пункт прейскуранта 4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA (1чел.)
Фамилия Бородулькина Екатерина
Врач Дадали

Заключение: У Бородулькиной Кати методом прямого автоматического секвенирования проведено исследование кодирующей области гена LAMIN A/C, мутации которого ответственны за развитие поясноконечностной мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. У Бородулькиной Кати в экзоне 1 гена LAMIN A/C обнаружена делеция c.91-93del (p.Glu31del) в гетерозиготном состоянии. Данная делеция не обнаружена у родителей и сестры пробанда. Таким образом данная делеция произошла de novo. Данная делеция не обнаружена на 230 хромосомах популяционной выборки.
Дата: 23.12.2010
Зав. Лабораторией д.б.н., профессор Поляков А.В.