ДНК-диагностика поясно-конечностной дистрофии (FKRP), Центр Молекулярной Генетики
Центр Молекулярной Генетики
г. Москва, ул. Москворечье, 1
Диагноз: мышечная дистрофия
Фамилия: Бородулькина Екатерина
Заключение: Методом прямого автоматического секвенирования проведено исследование экзона 4 гена FKRP, мутации которого ответственны за развитие поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Изменений нуклеотидной последовательности, включая наиболее частую мутацию c.826C>A (Leu276Ile), ответственную за 80% случаев данной формы заболевания, не обнаружено.
Дата: 27.11.2009
Врач-лаборант О.А. Щагина
Генеральный директор, д.б.н., профессор А.В. Поляков
2012 © Катя Бородулькина. Все права защищены.
Изображения могут быть защищены авторским правом.
Контакты