Архив

ДНК-диагностика поясно-конечностной дистрофии (CAPN3), Центр Молекулярной Генетики

Центр Молекулярной Генетики
г. Москва, ул. Москворечье, 1

Диагноз: Поясно-конечностная мышечная дистрофия

Фамилия: Бородулькина Екатерина

Заключение: У Бородулькиной Е.К. методом прямого автоматического секвенирования проведен поиск мутаций в экзонах 4, 5, 10, 11, 12, 20, 21, 22 гена кальпоина, в которых сосредоточено 62% всех известных мутаций. В исследованных экзонах мутаций не выявлено.

Дата: 27.11.2009

Врач-лаборант О.А. Щагина

Генеральный директор, д.б.н., профессор А.В. Поляков