Архив

ДНК-диагностика спинальной мышечной амиотрофии, 1 год 2 мес

Центр Молекулярной Генетики
Лаборатория ДНК-диагностики
ГУ Медико-генетического научного центра РАМН

Диагноз: SMA
Фамилия: Бородулькина Екатерина
Организация: ЦМГ
Заключение: Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN у Екатерины. В результате исследования у пробанда выявлено гетерозиготное носительство делеции 7-8 экзонов гена SMN. По результатам анализа нельзя однозначно подтвердить или опровергнуть диагноз SMA у Екатерины. Возможно наличие точковых мутаций в гене SMN, встречающихся в сочетании с делецией 7-8 экзонов и приводящих к заболеванию (<5 % случаев). Вместе с тем, возможно, что данное заболевание может иметь другую этнологию, а обнаруженное гетерозиготное носительство является популяционным (частота встречаемости 1/40 чел.).

Дата: 30.10.2007

Н. сотр В.В. Забненкова

Генеральный директор,
д.б.н., профессор А.В. Поляков