Архив

Анамнез жизни, анамнез болезни

Анамнез беременности и родов
Беременность первая, протекала:
1 триместр – без особенностей
2 триместр – токсикоз (тошнота, головные боли)
3 триместр диагностировали задержку внутриутробного развития плода 1 степени, фетоплацентарную недостаточность.
Беременность закончилась срочными родами на 40 неделе гестации. В процессе родов было произведено прокалывание плодного пузыря, воды – мекониальные. Послед с дегенеративными изменениями, абсолютно короткая пуповина.

Анамнез жизни
Масса ребёнка при рождении 2820 г, длина 49 см, окружность головы 33 см, груди 30 см, Апгар 5/7 баллов. Состояние при рождении тяжелое за счет аспирации мекониальными водами. Была произведена интубация трахеи, санация трахибронхиального дерева до чистых вод, далее в течение 15 минут производилась ИВЛ мешком Амбу, затем экстубация и кислородная маска.
Через 3,5 часа после рождения, в связи с нарастанием дыхательной недостаточности, ребенок был переведен в отделение реанимации, где находился до 7 суток, в 4 из которых проводилась ИВЛ.
В возрасте 7,5 суток в тяжелом состоянии переведена на 2-ой этап выхаживания в отделение патологии новорожденных с диагнозом: внутриутробная пневмония, церебральная ишемия, синдром угнетения ЦНС, открытое овальное окно. Вес при поступлении в отделение 2700 г. До 12 суток кормление производилось через зонд, затем начала сосать самостоятельно. С 12 суток жизни отмечалась хорошая прибавка в весе, вес при рождении восстановила к 14-ым суткам жизни. Заживление пупочной ранки длительное – до 20-ых суток жизни сохранялось серозное отделяемое. Выписка произведена на 22-е сутки жизни. При выписке отмечено умеренное снижение мышечного тонуса.

Анамнез болезни
Первый осмотр невролога в возрасте 3 мес. 8 дней. При осмотре было отмечено снижение мышечного тонуса, психомоторное развитие соответствовало норме, сухожильные рефлексы – норма, поставлен диагноз – последствия церебральной ишемии 2 ст., синдром двигательных нарушений, синдром вегетативной дисфункции, было рекомендовано проведение курсов ЛФК, массажа, назначены лекарственные препараты: карнитен, магне В6.
Повторный осмотр в возрасте 5 месяцев. Психомоторное развитие по-прежнему соответствует норме, мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы – норма. Диагноз – последствия церебральной ишемии 2 ст., синдром мышечной гипотонии. В рекомендациях остается массаж №10, ЛФК. Из лекарственных препаратов назначено: элькар 20%.
В возрасте 7,5 месяцев девочка заболевает сальмонеллезом (Salmonella enteriditis), энтероколитическая среднетяжелая форма, находилась на стационарном лечении в 5ДИБ в течение 3-х недель, при выписке оставалось бактериовыделение, которое продолжалось до полугода.
Очередной осмотр неврологом в возрасте 8 месяцев в связи с задержкой моторного развития (ребёнок самостоятельно не садился, не ползал). При осмотре было выявлено прежнее снижение мышечного тонуса, а также умеренное снижение сухожильных рефлексов. Назначены: массаж, №10, ЛФК, карнитен, В1, В6, пантогам.
В 10 месяцев картина остается неизменной – врач-невролог рассматривает задержку двигательного развития как следствие перенесенной кишечной инфекции с последующей астенизацией ребенка, родившегося с церебральной ишемией II степени. Назначено: когитум.
В возрастном периоде 10,5 – 11 месяцев было проведено 2 курса массажа с промежутком в неделю, причем 2-ой массаж характеризовался как жесткий с выпраплением кривошеи, диагноз которой поставила сама массажистка (до этого никто из врачей данного диагноза не ставил). После 2-го курса массажа отмечалась значительная слабость и ребенок с трудом выполнял некоторые движения (не могла сесть при потягивании за руки).
В следующий осмотр в 1 год 1 месяц невролог фиксирует регресс двигательных навыков, выраженную мышечную гипотонию и гипорефлексию. Ребенок направляется на консультацию к неврологу и генетику в НИИ педиатрии для исключения нервно-мышечного заболевания. Первоначально в институте неврологом был поставлен диагноз спинальная мышечная амиотрофия – СМА и назначено проведение следующих диагностических мероприятий: ДНК анализ СМА, измерение уровня креатинфосфокиназы, электромиография, биопсия мышечной ткани. В результате проведения ДНК-анализа была исключена спинальная мышечная атрофия. Обращало на себя внимание увеличение уровня КФК до 2000 ед/л, биопсия не выявила признаков структурной миопатии и прогрессирующей мышечной дистрофии. Было высказано предположение о наличии миозита (на биопсии обнаружены участки воспаления). Было назначено лечение преднизолоном, но оно не проводилось из-за отсутствия убедительных клинических данных. Большинство специалистов склонялось к диагнозу врожденной мышечной дистрофии неуточненной формы.
В течение последующих 2,5 лет проводились диагностические мероприятия (повторные ЭНМГ, измерения уровня КФК, МРТ головного и спиного мозга, ДНК анализ болезней обмена веществ, митохондриальных болезней, ДНК диагностика некоторых форм мышечнной дистрофии).
В возрасте 3 года 4 месяца была проведена повторная биопсия мышечной ткани, по результатам которой был поставлен диагноз врожденная мышечная дистрофия Улльриха. Для потверждения данного диагноза образец ДНК Кати отправили в Лондон, где разработана ДНК-диагностика мышечной дистрофии Улльриха, мутаций не было обнаружено, но с фото и видео материалами Кати ознакомился невролог лондонского госпиталя и предположил, что у ребенка ламин-связанная мышечная дистрофия. В лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра в Москве провели ДНК-диагностику данного типа дистрофии (ламин-связанная мышечная дистрофия) и была обнаружена мутация de novo в гене LMNA. Таким образом, у Кати был потвержден диагноз – ламин связанная мышечная дистрофия. В феврале 2011 года Катя простудилась, через несколько дней с симптомами дыхательной недостаточности нас госпитализировали в морозовскую детскую больницу в отделение реанимации. Катя была подключена к аппарату ИВЛ. Спустя 2 недели ей была проведена трахеотомия. В реанимации Катя провела 5 месяцев в связи с необходимостью поддержки дыхания на аппарате ИВЛ. Как только мы приобрели аппарат ИВЛ, мы смогли забрать Катю домой – случилось это событие 23 июля 2011 года. С тех пор мы находимся дома, Катя дышит с поддержкой ИВЛ через трахеостому.