Врождённая мышечная дистрофия Улльриха.

Врождённая мышечная дистрофия Улльриха (склероатоническая) (англ. Ullrich congenital muscular dystrophy) – наследственное заболевание.

Этиология. Причина заболевания – мутации в генах: COL6A1 (расположен на хромосоме 21q22.3) – кодирует альфа1 субъединицу коллагена 6 типа,
COL6A2 (хромосома 21q22.3) – кодирует альфа2 субъединицу коллагена 6 типа,
COL6A3 (хромосома 2q37.3) – кодирует альфа3 субъединицу коллагена 6 типа.
Коллаген 6 типа относится к классу фибриллярных белков, экспрессируется во многих органах, в основном в скелетных мышцах и коже. Выполняет структурную функцию, участвует в процессах миграции и дифференцировки клеток.

Клинические проявления. Возраст начала заболевания варьирует с рождения до 1 года жизни, отмечается задержка в физическом развитии, мышечная гипотония. 0сновные клинические проявления: контрактуры проксимальных (тазобедренные, плечевые) суставов сочетаются с гипермобильностью дистальных сутавов (кисти, стопы). По мере прогрессирования болезни развиваются сгибательные контрактуры пальцев, кифосколиоз.
Некоторые больные приобретают способность ходить на 1-2 году жизни, но с течением времени этот навык теряется в связи с развитием контрактур и мышечной слабостью.
Возможно поражение кожи – атрофические изменения, келлоидные рубцы, кератоз.
С течением времени характерно нарастание слабости дыхательной мускулатуры, что требует применение аппарата исскуственной вентиляции легких на время сна для купирования симптомов дыхательной недостаточности (слабость, головные боли, тошнота).
Сердце не вовлекается в патологический процесс. Интеллект не нарушен.
Для заболевания характерен высокий риск развития бронхо-легочных воспалительных процессов, как осложнений ОРЗ. В виду этого рекомендуется своевременное назначение антибиотиков, постуральный дренаж.

Лечение. В настоящее время в мире этиологического лечения мышечных дистрофий не разработано. Основные лечебно-профилактические меры направлены на предупреждение развития контрактур суставов, сколиотических изменений позвоночника (физиотерапевтические процедуры, массаж, растяжка, гимнастика), а также профилактику и своевременное лечение ОРЗ.

Диагностика
ДНК-диагностика в стадии разработки. Возможно проведение ДНК-диагностики за рубежом (Европа, Америка) (например, одна из лабораторий в Лондоне проводит секвенирование генов COLA1,A2,A3. Примерная стоимость анализа 2000 фунтов стерлингов).

Биохимический анализ крови. Уровень активности креатин фосфокиназы (КФК) повышен незначительно.
При электронейромиографическом исследовании (ЭНМГ) выявляется первично-мышечный тип поражения.

Биопсия мышечной ткани выявляет дистрофические изменения в мышечных волокнах. При иммуногистохимическом исследовании биоптата на наличие коллагена 6 типа – отрицательная реакция.

Ссылки на статьи о врожденной мышечной дистрофии Ульриха:
1, 2, 3

Ссылки на статьи о гене COLA1, COLA2, COLA3

Анализ уровня КФК можно провести в любой лаборатории, в том числе городских поликлиниках.

ЭНМГ, биопсию можно сделать в НИИ Педиатрии и детской хирургии в Москве.

Врождённая мышечная дистрофия Улльриха.

Комментарии